Unter "Seltenen Erkrankungen" (SE) versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa wird eine Erkrankung dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft. Der Status 'selten' kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. Es gibt auch Erkrankungen, die in ihren Haupterscheinungsformen überall häufig sind, in Sonderformen aber selten auftreten.
Fast alle genetischen Erkrankungen sind SE, aber nicht alle SE sind genetisch bedingte Erkrankungen. SE sind ernste, oft chronische und fortschreitende Erkrankungen, die häufig lebensbedrohlich sind. Bei vielen SE können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Bei über 50% der SE manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter.
Die medizinischen und wissenschaftlichen Kenntnisse über SE sind zumeist nicht ausreichend. Für die meisten SE gibt es keine effiziente Therapie, gleichwohl können angemessene Maßnahmen die Lebensqualität verbessern und auch die Lebenserwartung steigern. Patienten mit SE sehen sich zumeist mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachexpertinnen und Fachexperten. Ebenso von Bedeutung ist der Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, die effektive Zusammenarbeit zwischen stationären und ambulanten Einrichtungen, die berufliche und soziale Integration oder der Erhalt der Selbstständigkeit. Die Betroffenen sehen sich häufig psychologischen, sozialen, ökonomischen oder kulturellen Problemen ausgesetzt. Oft erhalten sie keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine SE nicht erkannt wird. Gerade diese Gruppe von Betroffenen ist dem stärksten Leidensdruck ausgesetzt, da ihr der Zugang zu angemessener Unterstützung verwehrt ist.
Im Hinblick auf ein grundlegendes Verständnis zu SE kann die Wissenschaft durchaus einige Antworten liefern. Heute können hunderte SE durch einfache biologische Tests nachgewiesen werden. Für einige der Erkrankungen konnte das Wissen über den natürlichen Krankheitsverlauf durch den Aufbau von Registern erweitert werden. Die Bildung von Netzwerken fördert den Austausch von Wissen und führt zu einer Verbesserung der Forschungseffizienz, die therapeutische Erfolge ermöglicht. Die Gesamtperspektive hat sich verbessert, da in vielen europäischen Ländern durch veränderte Gesetzgebungen und nationale Anstrengungen neue Grundlagen zur Behandlung von SE geschaffen wurden.
Eine Darstellung der europäischen Vorgehensweise auf dem Gebiet der SE und Orphan Drugs kann auf der Website der Europäischen Kommission eingesehen werden.
Umfassende Informationen zur nationalen Situation und der Patientenversorgung für Menschen mit SE in Deutschland sind auf der Website des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen verfügbar.
Nähere Informationen zu "Seltenen Erkrankungen" sowie der Datei Alpha-ID-SE finden Sie auf den Seiten des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte: Alpha-ID-SE, Alpha-ID-SE Downloads.