Um Seltene Erkrankungen routinemäßig spezifisch zu kodieren, müsste außer der im ambulanten und stationären Bereich obligatorischen ICD-10-GM-Kodierung zusätzlich das System der Orphanet-Kennnummern angewendet werden. Es müssten also zwei Systeme verwendet werden.
Die Kodierung Seltener Erkrankungen zu verbessern und insbesondere diese "doppelte" Kodierung zu vereinfachen war Ziel des DIMDI-Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen", einer Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es startete im Juli 2013, war zunächst auf 3 Jahre angelegt und wurde bis Oktober 2019 unter dem Projektnamen "Kodierung von Seltenen Erkrankungen II" verlängert. Die Finanzierung erfolgte durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG).
In diesem Projekt wurde zunächst für alle in der Orphanet-Nomenklatur genannten Seltenen Erkrankungen geprüft, ob sie im Alphabetischen Verzeichnis zur ICD-10-GM enthalten sind. Wenn nein, wurden sie einer ICD-10-GM-Kategorie zugeordnet und aufgenommen. Zusätzlich erfolgte eine Abstimmung mit Orphanet bezüglich der in der Nomenklatur bereits vorhandenen ICD-10-Kodierungen.
Schon dieser erste Schritt führte zu einer besseren Repräsentation Seltener Erkrankungen in der ICD-10-GM und damit zu einer Verbesserung der Kodierung.
Mit der Übernahme einer Seltenen Erkrankung in die Softwarefassung des Alphabetischen Verzeichnisses erhält der Eintrag eine eindeutige Identifikationsnummer. Mit dieser eindeutigen Identifikationsnummer sind die Seltenen Erkrankungen mit dem hinzugefügten ICD-10-GM-Kode dann auch in der Datei Alpha-ID enthalten, die das BfArM standardmäßig jährlich herausgibt.
Zur weiteren Verbesserung der Dokumentation Seltener Erkrankungen wurden in einer zunächst projektspezifischen Testdatei Alpha-ID-SE die Einträge der Alpha-ID um die Orpha-Kennnummern ergänzt. Diese Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer in der Alpha-ID ermöglicht, die Seltenen Erkrankungen in Deutschland differenzierter und spezifisch zu verschlüsseln, und zwar anhand einer Datei.
Im Rahmen des Projektes fand eine Testimplementierung des sog. Musterdatensatzes in vier ausgewählten universitären Referenzzentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) statt. Der Musterdatensatz war ein Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE und enthielt nur die Datensätze, die sich tatsächlich auf Seltene Erkrankungen mit einer Orpha-Kennnummer beziehen. Der Musterdatensatz konnte in den Testzentren erfolgreich implementiert und genutzt werden. Aus den gewonnenen Erfahrungen leiteten die Testzentren die Empfehlung ab, die Bereitstellung der Alpha-ID-SE fortzuführen und eine verpflichtende Verwendung in Zentren für SE einzuführen. Seit der Version 2021 wird die Alpha-ID-SE standardmäßig jährlich neu herausgegeben.
Der folgende beispielhafte Auszug aus der Alpha-ID-SE zeigt, dass Synonyme Seltener Erkrankungen wie zum Beispiel Fibrodysplasia ossificans progressiva und Münchmeyer-Syndrom denselben ICD-10-GM-Kode (M61.19) und dieselbe Orpha-Kennnummer (337) haben können, aber trotzdem einen unterschiedlichen Alpha-ID-Kode haben. Das ist das Prinzip der Alpha-ID: Jeder Texteintrag hat einen eigenen Alpha-ID-Kode.
Die Tabelle zeigt auch, dass unterscheidbare Seltene Erkrankungen wie z.B. das Zerebro-hepato-renale Syndrom und das Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus trotz unterschiedlicher Orpha-Kennnummer (912 bzw. 1563) ein und demselben unspezifischen ICD-10-GM-Kode (Q87.8) zugeordnet sein können, ein Beispiel dafür, dass unterscheidbare Erkrankungen am ICD-10-GM-Kode alleine nicht immer identifiziert werden können.
In Bezug auf das Verhältnis von ICD-10-GM-Kode zur Orpha-Kennnummer zeigt die Tabelle außerdem, dass Krankheiten wie beispielsweise das Apfelschalen-Syndrom, die Jejunalatresie und die Dünndarmatresie trotz derselben Orpha-Kennnummer (1201) auch einen unterschiedlichen ICD-10-GM-Kode (Q41.1 bzw. Q41.9) haben können. Dies zeigt, dass die ICD-10-GM und die Orphanet-Klassifikation nach unterschiedlichen Kriterien klassifizieren, die ICD-10-GM in diesem Fall zusätzlich nach Lokalisation (Q41.1 betrifft die Atresie des Jejunums, Q41.9 die des Dünndarms, Teil nicht näher bezeichnet). Im weiteren Beispiel der Synonyme Intestinale Lipodystrophie und Whipple-Krankheit, die dieselbe Orpha-Kennnummer (3452) haben, wird das eine Synonym mit einem einfachen GM-Kode (K90.8) verschlüsselt, das andere Synonym hingegen mit einem Kreuz-Stern-Kode (K90.8+ M14.89*), um die Manifestation anzugeben.
| Alpha-ID-Kode | ICD-10-GM-Kode | ICD-10-GM-Stern-Kode | Orpha-Kennnummer | Eintrag |
|---|---|---|---|---|
| I5821 | K90.8 | 3452 | Intestinale Lipodystrophie | |
| I24937 | K90.8+ | M14.89* | 3452 | Whipple-Krankheit |
| I32050 | M61.19 | 337 | Fibrodysplasia ossificans progressiva | |
| I81949 | M61.19 | 337 | Münchmeyer-Syndrom | |
| I82889 | Q41.1 | 1201 | Apfelschalen-Syndrom | |
| I118177 | Q41.1 | 1201 | Jejunalatresie | |
| I17291 | Q41.9 | 1201 | Dünndarmatresie | |
| I9222 | Q87.8 | 912 | Zerebro-hepato-renales Syndrom | |
| I118259 | Q87.8 | 1563 | Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus |
Die Datei Alpha-ID-SE ist auch eine Grundlage für die Durchführung anderer Projekte des NAMSE, wie zum Beispiel den Aufbau eines Register-Prototyps oder den Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (se-atlas). Das NAMSE hat 2019 die Verwendung der Alpha-ID-SE als Kernkriterium in den Anforderungskatalog von Typ-A-Zentren und Typ-B-Zentren von ZSE aufgenommen.
Darüber hinaus steht die Datei auch jedem anderen Anwendenden zur Verfügung, der eine differenziertere Abbildung von Seltenen Erkrankungen anstrebt. So kann über die Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer der Zugang zu Informationen von Orphanet zu bestimmten Seltenen Erkrankungen erleichtert werden, indem während der Kodierung mit der ICD-10-GM entsprechende Hinweise auf Orphanet für die Anwendenden bereitgestellt werden.
Die Alpha-ID-SE ist als TXT (CSV)-Fassung erhältlich und wird jährlich in aktualisierter Fassung herausgegeben, sie tritt zu Jahresbeginn in Kraft und ist bis Ende des Jahres gültig. Die Alpha-ID-SE liegt dem ZIP-File zur Alpha-ID bei.
Der Musterdatensatz als Auszug aus der Datei Alpha-ID-SE wurde im Rahmen des Projektes in der Version 2020 letztmalig bereitgestellt.
Im Rahmen des Projektes wurden in Zusammenarbeit mit den vier Testzentren ein Flyer für Kodierende, ein Flyer für Softwarehersteller und eine Empfehlung zur Implementierung der Alpha-ID-SE erarbeitet:
Eine Schulungspräsentation zur Verwendung der Alpha-ID-SE für Kodierende finden Sie hier.
Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
Definition "Seltene Erkrankungen" der Europäischen Kommission