BfArM - Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte
Navigation und Service
Wenn Sie Dienste dieses Anbieters nutzen, kann es sein, dass Nutzungsdaten erfasst und gegebenfalls in Serverprotokollen gespeichert werden. Auf Art und Umfang der übertragenen bzw. gespeicherten Daten hat das BfArM keinen Einfluss. Weiter zu LinkedIn
Wenn Sie Dienste dieses Anbieters nutzen, kann es sein, dass Nutzungsdaten erfasst und gegebenfalls in Serverprotokollen gespeichert werden. Auf Art und Umfang der übertragenen bzw. gespeicherten Daten hat das BfArM keinen Einfluss. Weiter zu LinkedIn
Aktuelles
Publikation zur Umsetzung der Nationalen Strategie für Genommedizin in Deutschland
Wie wurde und wird derzeit die Nationale Strategie für Genommedizin umgesetzt, um die Genomsequenzierung strukturiert und qualitätsgesichert in die Gesundheitsversorgung zu überführen?
Die beteiligten Akteurinnen und Akteure beantworten diese Frage gemeinsam in der Publikation mit dem Titel: „Germany’s national genomDE strategy“, die in der Online-Ausgabe von Nature Medicine veröffentlicht wurde. Sie gibt erstmals umfassende Einblicke in die Vorbereitung und Umsetzung der genomDE-Strategie und den Status des genomDE-Modellvorhabens (§ 64e SGB V) – von den technischen, datenschutzrechtlichen und organisatorischen Grundlagen bis hin zu den entscheidenden Rollen der beteiligten Akteurinnen und Akteure.
Wesentliche Inhalte der Publikation:
Interdisziplinäre Zusammenarbeit im Rahmen von genomDE
Ausbau der nationalen Dateninfrastruktur
Anforderungen an die Datenerhebung, -qualitätssicherung und -verarbeitung
Aktueller Stand und Ausblick
Die Nationale Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit hat den Weg für präzisere Diagnosen und individualisierte Therapieempfehlungen für Patientinnen und Patienten mit seltenen und fortgeschrittenen onkologischen Erkrankungen geebnet. Die genommedizinische Versorgung und Forschung in Deutschland kann nun Fahrt aufnehmen. Im Rahmen des genomDE-Modellvorhabens wird dafür die notwendige Infrastruktur ausgebaut. Das BfArM koordiniert dabei als Plattformträger die Umsetzung und ist für den Betrieb der Datenplattform verantwortlich.
Nach umfangreicher Aufbau- und Testphase ist sukzessive der initiale Produktivbetrieb durch die klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren als technische Schnittstellen zur Datenverarbeitung aufgenommen worden. Die ersten Datenübermittlungen an die betriebsbereiten Datenknoten und Genomrechenzentren konnten im Juli 2025 erfolgreich abgeschlossen werden. Nach Erhalt eines positiven Prüfberichts zur Qualitätskontrolle der übermittelten Daten durch die Datenknoten und -zentren übermittelte das BfArM erste Meldebestätigungen an die entsprechenden Leistungserbringer. Dies ist Voraussetzung dafür, dass die Leistung durch die jeweilige Krankenkasse erstattet werden kann.
Die Krankenkassen haben Mitte September 2025 erfolgreich mit der Abrechnung von Leistungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung begonnen. Dies zeigt, dass die notwendigen Prozesse und Strukturen - von der Datenerhebung über die Qualitätsprüfung bis hin zur Vergütung der Leistungen - erfolgreich ausgebaut und etabliert werden konnten. Damit wurde ein weiterer wichtiger Meilenstein im Aufbau der Datenplattform des Modellvorhabens und der genommedizinischen Versorgung in Deutschland erreicht.
Qualitätssicherung und Datenspezifikationen
Informationen zur Qualitätssicherung durch die Genomrechenzentren von im Rahmen des Modellvorhabens eingelieferten genomischen Daten (inklusive der Metadaten) stehen zum Download in der aktualisierten Version 1.2 zur Verfügung.
Darüber hinaus finden Sie an gleicher Stelle die Informationen zur Qualitätssicherung durch klinische Datenknoten, sowie eine Anlage zu verwendeten Kodiersystemen.
Für die Datenübertragung der Leistungserbringer an die klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren finden Sie Informationen zu den Datensatzspezifikationen in unserem Downloadbreich.
Neue Dokumente
Dokumentation und Aufbau der Meldebestätigung
Für die Meldebestätigung, die nach Eingang eines positiven Prüfberichts vom Plattformträger an den jeweiligen Leistungserbringer versandt wird, stehen Informationen zu Dokumentation und Aufbau zum Download zur Verfügung.
Einwilligungsdokumente zum Modellvorhaben
Das deutsche Dokument zu der Patienteninformation und Einwilligung sowie die entsprechende Handreichung für Leistungserbringer stehen nach Praxisanpassung als Version 02 zum Download auf der Webseite des Plattformträgers unter Einwilligung im Modellvorhaben Genomsequenzierung zur Verfügung. Einwilligungsdokumente zum Modellvorhaben in der Version 02 stehen zudem nun auch auf Englisch, Arabisch und Russisch zum Download zur Verfügung; eine entsprechende Übersetzung auf Türkisch wird zeitnah folgen.
Diese übersetzten Versionen dienen als Vorlage zur lokalen Anpassung (in den farblich markierten Bereichen). Wie im Fall der deutschen Originalversion darf der relevante Inhalt nicht verändert werden, allerdings können nicht sinnverändernde Anpassungen entsprechend den Vorgaben zur deutschen Originalversion vorgenommen werden.
Zulassung klinischer Datenknoten (KDK) und Genomrechenzentren (GRZ)
Das BfArM ist als Plattformträger gemäß § 64e Absatz 9 Satz 4 Nummer 1 SGB V zuständig für die Zulassung von klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren.
Folgende klinische Datenknoten und Genomrechenzentren wurden nach Antragsprüfung (z.T. unter aufschiebender Bedingung) zugelassen (Stand 27.06.2024):
Genomrechenzentrum München, Technischen Universität München
Genomrechenzentrum Tübingen, Universität Tübingen
Veranstaltungen
Co-Organisation des genomDE-Symposiums
Am 10. und 11. Juli 2025 fand das 4. genomDE-Symposium „Genommedizin. Chancen nutzen. Menschen helfen“ in Berlin statt. Im Fokus waren vor allem das genomDE Modellvorhaben und die Chancen, die die personalisierte Medizin durch Ganzgenomsequenzierung eröffnet. Expertinnen und Experten aus Klinik, Forschung, Medizininformatik, Netzwerken, Patientenvertretungen und Gesundheitspolitik diskutierten gemeinsam, wie sich die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland integrieren lässt. Dieses Jahr erfolgte eine Co-Organisation der Veranstaltung durch TMF e.V., GHGA, ELIXIR Germany und das BfArM.
Weitere Informationen zu dem Symposium finden Sie auf der Event-Website.
PD Dr. Andreas Till vom BfArM spricht in der Podcastfolge „Der Code des Lebens: Das genomDe Modellvorhaben“ des „The German Human Genome-Phenome Archive (GHGA)“ über das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) – ein Meilenstein der Nationalen Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG). Er beantwortet u. a.:
Was ist Genommedizin überhaupt und warum ist sie zentral für die Gesundheitsversorgung von morgen?
Wie können Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen oder Krebs dank Genomsequenzierung, datengetriebener Diagnostik und personalisierter Medizin von einer präziseren Versorgung profitieren?
Welche Rolle spielt das BfArM als Plattformträger?
Wie funktioniert die sichere Datennutzung für Forschung & Therapie? Welche zentrale Rolle hat dabei das Robert Koch-Institut (RKI)?
