Das Audiogramm liefert in nur 50 Sekunden einen kompakten Einblick ins Interview mit PD Dr. Andreas Till. Folgen Sie uns auf LinkedIn und teilen, liken oder kommentieren Sie unseren LinkedIn-Beitrag inklusive Audiogramm und Link zum Podcast mit Ihrem Netzwerk. Die ganze Podcast-Folge können Sie hier anhören und erfahren, wie Genommedizin in Deutschland vorankommt: https://codedeslebens.podigee.io/41-das-genomde-modellvorhaben
Redaktion: © BfArM/GHGA/PD Dr. Andreas Till/Johanna Stegmann/Lilian Pfender/Dr. Tatjana Hübner/Dr. Catharina Scholl/Prof. Dr. Britta Hänisch
PD Dr. Andreas Till vom BfArM spricht in der Podcastfolge „Der Code des Lebens: Das genomDe Modellvorhaben“ des „The German Human Genome-Phenome Archive (GHGA)“ über das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) – ein Meilenstein der Nationalen Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG). Er beantwortet u. a.:
- Was ist Genommedizin überhaupt und warum ist sie zentral für die Gesundheitsversorgung von morgen?
- Wie können Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen oder Krebs dank Genomsequenzierung, datengetriebener Diagnostik und personalisierter Medizin von einer präziseren Versorgung profitieren?
- Welche Rolle spielt das BfArM als Plattformträger?
- Wie funktioniert die sichere Datennutzung für Forschung & Therapie? Welche zentrale Rolle hat dabei das Robert Koch-Institut (RKI)?
Veranstaltungen
Co-Organisation des genomDE-Symposiums
Am 10. und 11. Juli 2025 fand das 4. genomDE-Symposium „Genommedizin. Chancen nutzen. Menschen helfen“ in Berlin statt. Im Fokus waren vor allem das genomDE Modellvorhaben und die Chancen, die die personalisierte Medizin durch Ganzgenomsequenzierung eröffnet. Expertinnen und Experten aus Klinik, Forschung, Medizininformatik, Netzwerken, Patientenvertretungen und Gesundheitspolitik diskutierten gemeinsam, wie sich die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland integrieren lässt. Dieses Jahr erfolgte eine Co-Organisation der Veranstaltung durch TMF e.V., GHGA, ELIXIR Germany und das BfArM.
Weitere Informationen zu dem Symposium finden Sie auf der Event-Website.
Qualitätssicherung und Datenspezifikationen
Informationen zur Qualitätssicherung durch die Genomrechenzentren von im Rahmen des Modellvorhabens eingelieferten genomischen Daten (inklusive der Metadaten) stehen zum Download in der Version 1.1 zur Verfügung.
Die spezifizierten Datenschemata für die Übermittlung der genomischen Daten werden im JSON-Format über unser Repository auf GitHub zur Verfügung gestellt.
Die spezifizierten Datenschemata für die Übermittlung der klinischen Daten werden im JSON-Format in Kürze an derselben Stelle veröffentlicht. Bitte beachten Sie, dass es in den ersten Phasen des Modellvorhabens noch zu Anpassungen im Schema kommen kann, über die wir informieren werden.
Neue Dokumente
Dokumentation und Aufbau der Meldebestätigung
Für die Meldebestätigung, die nach Eingang eines positiven Prüfberichts vom Plattformträger an den jeweiligen Leistungserbringer versandt wird, stehen Informationen zu Dokumentation und Aufbau zum Download zur Verfügung.
Einwilligungsdokumente zum Modellvorhaben
Das deutsche Dokument zu der Patienteninformation und Einwilligung sowie die entsprechende Handreichung für Leistungserbringer stehen nach Praxisanpassung als Version 02 zum Download auf der Webseite des Plattformträgers unter Einwilligung im Modellvorhaben Genomsequenzierung zur Verfügung. Einwilligungsdokumente zum Modellvorhaben in der Version 02 stehen zudem nun auch auf Englisch, Arabisch und Russisch zum Download zur Verfügung; eine entsprechende Übersetzung auf Türkisch wird zeitnah folgen.
Diese übersetzten Versionen dienen als Vorlage zur lokalen Anpassung (in den farblich markierten Bereichen). Wie im Fall der deutschen Originalversion darf der relevante Inhalt nicht verändert werden, allerdings können nicht sinnverändernde Anpassungen entsprechend den Vorgaben zur deutschen Originalversion vorgenommen werden.
Zulassung klinischer Datenknoten (KDK) und Genomrechenzentren (GRZ)
Das BfArM ist als Plattformträger gemäß § 64e Absatz 9 Satz 4 Nummer 1 SGB V zuständig für die Zulassung von klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren.
Folgende klinische Datenknoten und Genomrechenzentren wurden nach Antragsprüfung (z.T. unter aufschiebender Bedingung) zugelassen (Stand 27.06.2024):
Klinische Datenknoten
- Klinischer Datenknoten Dresden (zKDK-ET), Universitätsklinikum Dresden
- Klinischer Datenknoten Heidelberg (NCT/DKTK/MASTER), Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Heidelberg
- Klinischer Datenknoten Köln (nNGM), Universitätsklinikum Köln
- Klinischer Datenknoten Leipzig (DK-FBREK), Universität Leipzig
- Klinischer Datenknoten Leipzig (DK-FDK), Universität Leipzig
- Klinischer Datenknoten Tübingen (DNPM), Universitätsklinikum Tübingen
- Klinischer Datenknoten Tübingen (NSE), Universitätsklinikum Tübingen
Genomrechenzentren
- Genomrechenzentrum Berlin, Max Delbrück Center Berlin
- Genomrechenzentrum Dresden, Technische Universität Dresden
- Genomrechenzentrum Heidelberg, Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg
- Genomrechenzentrum Köln, Universität zu Köln
- Genomrechenzentrum München, Technischen Universität München
- Genomrechenzentrum Tübingen, Universität Tübingen
