Seit Januar 2021 ist das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) Partner von Orphanet, dem internationalen Netzwerk für Seltene Erkrankungen. Die Orphanet-Datenbank dient als Referenz-Portal für Informationen über Seltene Erkrankungen und verfolgt langfristig das Ziel, die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Das nationale Team Orphanet Deutschland besteht derzeit aus einer 7-köpfigen Arbeitsgruppe und ist der Abteilung K (Kodiersysteme) zugehörig.
Wie jedes nationale Team des Orphanet Netzwerks ist auch das Team Deutschland verantwortlich für die Datensammlungen der verfügbaren spezialisierten Leistungen seines Landes. So erfassen wir systematisch Informationen über Expertenzentren (insbesondere Daten zu den Zentren für Seltene Erkrankungen, ZSE), Medizinische Labore mit Testangeboten, laufende Forschungsprojekte und klinische Studien, Patientenregister und Patientenorganisationen aus Deutschland. Diese Informationen werden von uns in die Orphanet-Datenbank eingepflegt und sind dann über die zentrale Website abrufbar. Alle Teams berücksichtigen bei den Datensammlungen spezielle Verfahrensregeln, die eine hohe Qualität der erfassten Informationen gewährleistet. Unsere Datenquellen sind umfangreich und umfassen verschiedene Ressourcen.
Die Aufgaben des Teams Orphanet Deutschland beinhalten verschiedene Übersetzungstätigkeiten, die es ermöglichen, englischsprachige Informationen der internationalen Orphanet-Datenbank auch unseren deutschsprachigen Nutzern zu Verfügung zu stellen. Wir stellen die Übersetzungen der Orphanet-Nomenklatur, Texte und Kurzfassungen der Orphanet-Enzyklopädie, sowie den Website-Content der Datenbank zur Verfügung.
Im Rahmen des nationalen Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen" (2013-2019) veröffentlichte das DIMDI in der Version 2015 erstmals die Datei Alpha-ID-SE, eine erweiterte Variante der Datei Alpha-ID. Die Alpha-ID-SE enthält neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode zusätzlich die sogenannte Orpha-Kennnummer (ORPHAcode) für Diagnosenbezeichnungen von Seltenen Erkrankungen. Sie ermöglicht eine vereinfachte, einheitliche und standardisierte Kodierung der Seltenen Erkrankungen. Die Kodierung der Orpha-Kennnummer als eindeutiger Identifikator ermöglicht erstmals die Erfassung epidemiologischer Erkenntnisse für alle Seltenen Erkrankungen als Grundlage für weitere Forschung zu Diagnostik und Therapie, ohne großen zusätzlichen Kodieraufwand zu erfordern. Die Weiterentwicklung und Pflege der Alpha-ID-SE, mit deren Hilfe im deutschen Gesundheitssystem gesetzlich verpflichtend seit 01.04.23 Seltene Erkrankungen im stationären Bereich kodiert werden müssen, stellt einen großen Teilaspekt der Tätigkeit des deutschen Teams dar. Um über die Alpha-ID-SE zu informieren, deren Verwendung zu erläutern und Fragen der Anwender zu klären, wurden durch das nationale Team zu diesem Thema Schulungen durchgeführt.
Die Teilnahme und Durchführung an internationalen Projekten rund um das Thema Seltene Erkrankungen sind ebenfalls ein Teilaspekt unserer Arbeit zur Verbesserung der Sichtbarkeit von Seltenen Erkrankungen. Wir sind Partner in den folgenden Projekten:
Abgeschlossene Projekte, bei denen das BfArM bzw. das DIMDI Partner war:
Das Team Orphanet Deutschland ist nationaler Ansprechpartner für alle Belange der Orphanet-Datenbank, insbesondere für das nationale Leistungsverzeichnis. Wir agieren als nationale Schnittstelle und bieten Wissenschaftlern und Klinikern gerne unsere Unterstützung an, um bspw. neue Entitäten für die Orphanet-Nomenklatur zu übermitteln oder Fragestellungen im Hinblick auf ORPHAcodes oder die Orphanet-Klassifikation zu beantworten.
Wir können leider keine persönlichen Anfragen von Patienten bearbeiten, hier möchten wir gerne auf unseren Kooperationspartner ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) verweisen. Für persönliche Anfragen wenden Sie sich bitte an die Beratung der ACHSE.