Hier finden Sie weitere Informationen, z.B. hilfreiche Links, Videos und verschiedene Dokumente rund um Orphanet, Orphanet Deutschland und zum Thema Kodierung von SE.

Weblinks und Dokumente

• Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
• Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
• Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
• SE-Atlas
• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
• Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
• Forschungsnetzwerk Researche4Rare
• Unrare.me - Social Media App für Menschen mit seltenen und chronischen Erkrankungen und deren Angehörige
• E-Learning-Schulungsprogramm über ORPHAcodes vom norwegischen Orphanet-Team (in englischer Sprache)
• European Rare Disease Research Alliance (ERDERA)
• Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland (Stand: April 2025)

Informationsvideos des BfArM

• Video: Anwenderschulung zur Kodierung Seltener Erkrankungen anhand der Datei Alpha-ID-SE

Informationsvideos zu Orphanet

• Kapitel 1: Orphanet-Nomenklatur
• Kapitel 2: Orphanet-Klassifikation
• Kapitel 3: ORPHAcodes
• Video Vorstellung der Suche auf der Orphanet-Website
• Allgemeine Infos zu Orphanet (englisch)
• Verwendung von ORPHAcodes
• Orphanet-Tutorials (englisch)
• Guidelines for coding undiagnosed patients (englisch)

Informationsflyer

• Flyer Orphanet Deutschland
• Flyer Orphanet National Hub Deutschland

Kontakt